13岁的神经省儿首张玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，瘤病通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。患儿神经纤维瘤病是福音复旦一种罕见常染色体显性遗传性疾病，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，儿科儿童NF1）、安徽安徽2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，医院院开NF2）和施万细胞瘤病。童医治疗用药主要是出医处方孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的保后丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，每年需支付数10万高昂药费。神经省儿首张

幸运的瘤病是，2023年12月，患儿司美替尼纳入医保目录，福音复旦得知消息后，儿科儿童玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。

为快速完成药物临采及处方开具，缩短患儿等待时间和及时治疗，儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，并联合多学科专家，召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平，为后续更多的罕见病患儿提供更规范、全面的诊治打下了良好的基础，MDT专家并对玥玥的病情做了全面评估，一致认同使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。

会后，在医院各部门通力协作下，玥玥很快拿到“救命药”，按照我省医保政策，司美替尼目前报销比例高达55%以上，极大减轻了NF1患儿家属的经济负担。（儿童肿瘤外科 方涛）